Kystinen fibroosi – mikä se on?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti keuhkoihin ja ruoansulatusjärjestelmään. Sairaus aiheuttaa liman kertymistä keuhkoihin ja hengitysteihin, mikä voi johtaa hengitysvaikeuksiin ja infektioihin. Lisäksi se vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään, mikä voi heikentää ravintoaineiden imeytymistä ja aiheuttaa vatsakipuja sekä muita ruoansulatusongelmia. 

Kystinen fibroosi ja perinnöllisyys

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka johtuu CFTR-geenin mutaatiosta. Mutaation periytyminen edellyttää, että molemmilla vanhemmilla on kyseinen mutaatio. Sairaus diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, mutta se voi myös ilmetä myöhemmin elämässä. Diagnoosi tehdään yleensä hikinäytteestä, joka mittaa kloridipitoisuutta. 

Hoito ja elämä kystisen fibroosin kanssa

Kystinen fibroosi on valitettavasti elinikäinen sairaus, joka vaatii säännöllistä hoitoa. Hoitoon kuuluu muun muassa keuhkojen puhdistaminen, antibioottikuurit, ravitsemushoito ja liikunta. Uusia hoitomuotoja kehitetään onneksi koko ajan, ja hoitojen avulla sairauden kanssa voi elää pitkään ja hyvää elämää. 

Lopuksi

Kystinen fibroosi on elämää rajoittava sairaus, mutta sen kanssa voi elää pitkään ja onnellista elämää. Sairauden hoito vaatii säännöllistä hoitoa, joskin uusia hoitomuotoja kehitetään koko ajan. On tärkeää muistaa, että kystinen fibroosi ei estä elämästä täyttä elämää, vaan sen kanssa voi oppia elämään ja nauttimaan elämän hyvistä hetkistä.

Lue lisää blogeja kystisestä fibroosista täällä.